Le Pr Catherine Boileau, chef du service de génétique de l’hôpital Bichat - AP-HP et PU-PH de Paris Diderot a reçu le grand prix scientifique 2018 de la Fondation Lefoulon-Delalande – Institut de France.
Les travaux de Catherine Boileau visent à comprendre les mécanismes pathogéniques impliqués dans des maladies cardiovasculaires avec pour objectifs de déboucher sur des tests tant diagnostiques que prédictifs de gravité et d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. Ses modèles d’étude sont les maladies héréditaires humaines et sa stratégie de recherche repose sur une interaction étroite avec les services cliniques afin d’effectuer un recrutement pertinent des patients et de leurs familles.
Ce recrutement a permis de réaliser des études rigoureuses de génétique, de génomique, de biologie moléculaire et de biologie cellulaire. Son équipe de recherche Inserm a émis l’hypothèse que des gènes autres que les deux gènes connus (LDLR et APOB) pouvaient porter des mutations responsables d’hypercholestérolémie familiale (FH). Il s’agit d’une maladie héréditaire modèle des complications cardiovasculaires associées aux dépôts de cholestérol en excès. Les travaux ont conduit à l’identification du gène PCSK9 dont le produit était un acteur majeur mais totalement inconnu du métabolisme du cholestérol chez l’homme et donc une nouvelle cible thérapeutique. Cette découverte a connu une application concrète en orientant les efforts de développement des industries pharmaceutiques de stratégies « anti-PCSK9 ».
Le Grand Prix scientifique 2018 de la Fondation Lefoulon-Delalande - Institut de France, doté de 600 000 €, dans le domaine cardio-vasculaire, est attribué conjointement au Professeur Catherine Boileau (Inserm U1148, Hôpital Bichat AP-HP Paris), au Docteur Helen Hobbs (École médicale du Sud-Ouest de l’université du Texas, Dallas, États-Unis) et au Docteur Nabil Seidah (Institut de recherches cliniques de Montréal, Canada). Ce prix lui a été remis sous la Coupole de l’Institut de France le mercredi 30 mai 2018.